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 全球首例！加国小哥基因被"修好" 治愈罕见绝症
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【卡城华人网 www.calgarychina.ca】 2026-03-09 09:45 免责声明： 本消息未经核实，不代表网站的立场、观点，如有侵权，请联系删除。 |
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一项突破性的基因编辑疗法，正在为罕见遗传疾病患者带来新的希望。来自卑诗省基洛纳（Kelowna）的一名19岁青年，近日成为全球首位通过“引导式编辑”（prime editing）技术成功治愈遗传疾病的患者。当他得知自己被治愈时，形容那一刻带来的感觉是“难以置信的震惊”。 这名年轻人名叫Ty Sperle。他回忆说，去年的那一天原本让他感到绝望，但随后传来的“已经被治愈”的消息，让他充满难以形容的喜悦。 Sperle成为已知首位通过“引导式编辑”（prime editing）治疗并被治愈的患者。这项由美国生物科技公司Prime Medicine开发的突破性技术，相关研究成果于去年12月发表在医学期刊 《新英格兰医学期刊》（The New England Journal of Medicine）上。 Sperle在5岁左右被诊断患有一种罕见遗传疾病：慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease），这种疾病会严重削弱人体免疫系统。 曾在BC儿童医院为他治疗超过十年的儿科免疫学专家Stuart Turvey表示，这种疾病会让患者的免疫系统非常脆弱，很容易被感染，而一旦感染，情况可能迅速变得严重，甚至危及生命。 “患有这种疾病的人通常很难拥有长久而健康的生活。”Turvey说。 不过，人类基因组测序技术的发展，使研究人员能够识别人体DNA中的“拼写错误”。他说，现在医学界正进入一个阶段，将这些基础科学发现真正转化为治疗患者的方法。 Turvey在医院声明中表示，当有机会让Sperle参加临床试验时，立刻决定为他报名。这项试验只在极少数医疗机构开展，而加拿大唯一的试验地点是位于蒙特利尔的的Sainte-Justine 大学医院。 
图源：Global News 在接受这种被Turvey称为“奇迹”的基因编辑治疗之前，Sperle每天都要服用抗生素和抗真菌药物来预防感染。但即便如此，也无法完全消除风险。医生说，他和家人每天都要面对一种担忧——随时可能出现严重感染。 对于这种疾病的患者，另一种常见治疗方法是通过化疗结合骨髓移植，用健康捐赠者的细胞重建新的免疫系统。但Turvey表示，并不是所有患者都能找到合适的捐赠者，而Sperle当时就没有匹配的理想捐赠者。 这种新的基因编辑治疗方法，是先提取Sperle自身的细胞，修复DNA中的“拼写错误”，再把修复后的细胞重新植入体内。随后这些细胞会不断繁殖，并逐渐替代原本无法正常工作的免疫细胞。 “这意味着他的身体不会排斥这些细胞，因为它们本来就是他的细胞，只是被修复了。”Turvey解释说。 Turvey表示，看到患者摆脱疾病症状，是一个“梦想成真”的时刻。 如今Sperle已经是UBC大学奥肯那根校区的一名大二理科学生。他说，过去自己一直生活在不确定之中。如今疾病被治愈，他不再需要每天担心严重甚至致命的感染。 “我很喜欢露营，但以前那是有风险的，因为森林里有很多细菌……现在我可以放心去了。”他说。 Sperle表示，过去他每天都需要服用多种药物，而现在这些药物全部不需要了。“我不用再吃药了，这真的太不可思议了。” Sperle还说，作为首位接受这种治疗的患者，他当时非常紧张。“当他们把移植装置放进我身体时，我压力非常大，那种压力难以形容。”他在接受加通社采访时说。不过，他对医生团队充满信心。 治疗结束后，他的母亲陪同他在蒙特利尔的医院休养。当他第一次得知自己被治愈时，母亲并不在房间里。当他把这个消息告诉母亲时，对方立刻激动落泪。 Sperle表示，这项成功的治疗为其他遗传疾病患者带来了希望，特别是随着相关技术不断进步。 Turvey指出，虽然很多遗传病单独来看都很罕见，但总体来说其实并不罕见。“在BC儿童医院，我们估计大约每三名住院患者中就有一人患有某种罕见疾病。” 他表示，Sperle的案例证明这种基因编辑技术有潜力成为真正的治疗方法，但目前仍未成为常规医疗手段。他说：“下一步是研究如何在医疗体系中推广这种治疗，这仍然是一项复杂且持续进行的工作。” 在 BC儿童医院发布的声明中，卑诗省卫生厅长Josie Osborne表示，Sperle成功接受治疗是一个“里程碑”，展示了公共医疗体系、科学研究和全球合作的力量。 她说：“这为面临罕见疾病的家庭带来了希望，也证明了对科学研究的明智投资可以带来改变人生的医疗突破。” 编辑(Edit) 删除(Delete) |
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