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     AI 分析游离DNA,提早揪出无症状肝病

AI 分析游离DNA,提早揪出无症状肝病

【卡城华人网 www.calgarychina.ca】  2026-05-16 11:06
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【卡城华人网】AI 分析游离DNA,提早揪出无症状肝病

约翰霍普金斯大学Kimmel Cancer Center 的研究团队开发出一种结合人工智慧的血液检测,可透过分析血液中的游离DNA(cfDNA)片段,提早辨识无症状的肝脏疾病,包括肝纤维化与肝硬化。该研究已刊登于Science Translational Medicine。

研究人员表示,这项液体活检(liquid biopsy)检测并非锁定单一基因突变,而是观察全基因体范围内cfDNA 片段的大小、分布与重复DNA 区域的变化,以寻找疾病讯号。团队分析了1,576 名有肝病与其他健康状况的受试者的全基因体定序资料,每个样本约评估约4,000 万个DNA 片段,建立起目前规模相当庞大的液体活检资料集之一,并以机器学习训练分类系统,成功侦测早期肝病、进阶纤维化与肝硬化,报告指出分类器具有高灵敏度。



研究共同作者指出,肝纤维化若能及早发现仍有机会逆转,但若延误诊断,可能进一步恶化为肝硬化,甚至提高肝癌风险。研究团队也提到,美国估计约有1 亿人罹患会增加肝硬化与肝癌风险的肝脏疾病,而现有的血液检测往往难以及早抓出病灶,影像检查虽有帮助,却未必普及。

此外,研究还在高风险族群中发现碎片体(fragmentome)讯号与心血管、发炎及神经退化性疾病相关联,但目前样本数仍不足以为每种疾病建立独立分类器。研究团队强调,这项肝纤维化检测仍属原型阶段,尚未成为临床可用的测试,接下来将持续验证并最佳化模型,并探索更多慢性病的碎片体标记。

来源:TechNews

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